Історія Ердеоша Акаша може стати джерелом натхнення для багатьох сімей, особливо для тих, хто стикається з подібними викликами. СМА, або спінальна м’язова атрофія, є рідкісним, але серйозним генетичним захворюванням, яке суттєво впливає на розвиток рухових навичок у дітей. Виявлення хвороби та пошук відповідного лікування є ключовими, адже рання діагностика та розвиток можуть допомогти покращити якість життя дітей. У випадку Акаша раннє відставання у розвитку рухових навичок привернуло увагу батьків до проблеми, що спонукало їх шукати діагноз. Допомога фізіотерапевтів та спеціалістів була необхідною для встановлення правильного діагнозу, що дало змогу шукати відповідні лікування. Сила спільноти СМА та обмін досвідом також надали додаткову підтримку сім’ї. Діагноз і лікування СМА Розвиток рухових навичок…

Спінально-м’язова атрофія (СМА) — це рідкісна генетична хвороба, яка може суттєво вплинути на якість життя дітей. Хвороба здебільшого супроводжується ушкодженням моторних нейронів спинного мозку, що може призвести до м’язової слабкості та навіть атрофії м’язів. Цей процес перешкоджає нормальному розвитку рухів і в тяжких випадках може викликати дихальну недостатність, що потребує механічної вентиляції. Рання діагностика СМА є ключовою, адже своєчасне початок лікування може призвести до значного покращення якості життя маленьких пацієнтів. На сьогоднішній день ця хвороба була практично невиліковною, у найгірших випадках діти не доживали до одного року. Однак останні методи генотерапії революціонізували лікування СМА, надаючи можливість рятувати життя дітей та суттєво покращувати перебіг хвороби. Що таке СМА і як вона…