Fragilʹnyy X syndrom, inshiymy imenuyutʹ syndrom Martin-Bell, ye spadkovoyu vypadkovistyu, yaka pov’yazana z urazhennya X khromosomy. Tse zakhvoryuvannya ye drugim za chastotoyu prychynom vrodzenoyi mentalʹnoyi retardatsiyi, yaka vynykaye pislya syndromu Dauna. Sered postrazhdalykh osib chislo khlopchykiv zakhvoryuvannya vypadaye chastishe, ale u dівchat mozhutʹ z’yavytysya, khotya v inshi formi. Doslidzhennya dozvolyaye nam tochnyy zrozumity genetychnyy fon zakhvoryuvannya. Na X khromosomi ye vidtvorennya aminokyslotnogo uzhyvu, yaka v normalʹnykh umovakh z’yavlyayetsya ne bilʹsh nizh 31 raz. Ale yakshcho tse vidtvorennya perevyschuye krytychne chyslo, khromosoma staye nestabilʹnoyu, shcho pryzvodytʹ do vynyknennya fragilʹnoho X syndromu. Simptomy zakhvoryuvannya Zakhvoryuvannya mozhutʹ vyzvaty rizni symptomy, yaki shvydko pomituyutʹ pislya narodzhennya. Postrazhdali novonarodzhenni mayutʹ kharakterni ryysy oblychchya, napriklad, podovzhene…