Порфірія — це рідкісна спадкова хвороба, яка супроводжується порушеннями у формуванні гемоглобіну, пігменту крові. Назва хвороби походить від грецького слова «porphyreos», що вказує на пурпурно-червоний колір сечі, який є одним із найбільш характерних симптомів. В Україні близько 150 людей живе з діагнозом порфірія, але ця цифра, ймовірно, вища, оскільки хвороба часто залишається непоміченою. Існує два основних типи порфірій: гострі та хронічні форми, які мають різні клінічні прояви. Гострі порфірії Гострі порфірії — це спадкові метаболічні розлади, які виникають внаслідок ненормальної роботи ферментів, що беруть участь у біосинтезі гемоглобіну. Виникнення хвороби спостерігається переважно у молодих людей, і встановлення діагнозу не завжди є простим, оскільки класичні лабораторні дослідження не є достатніми для…

Ліпедема – це рідкісне, але складне захворювання, яке супроводжується аномальним накопиченням жирової тканини та набряками. Зазвичай вона зустрічається у жінок, і пацієнти часто відчувають біль, чутливість, а також схильні до синців на уражених ділянках шкіри. Виявлення та діагностика цього захворювання можуть бути особливо складними, оскільки в багатьох випадках симптоми неправильно інтерпретуються, хоча в жіночій популяції за оцінками поширеність може сягати 10%. Причини та розвиток ліпедеми За ліпедемою стоїть кілька ймовірних причин, проте точне походження захворювання ще не з’ясовано. Діагностика стану пацієнтів зазвичай здійснюється на основі клінічних симптомів, що можуть бути підтверджені додатковими дослідженнями під час диференціальної діагностики. Лікування захворювання вимагає комплексного підходу, і втручання, спрямовані на зменшення жирової тканини, такі…