-
Остеогенез неповний – Дитина з крихкими кістками
Остеогенез неповний, також відомий як хвороба скляного кістки, є спадковим розладом, який супроводжується слабкістю та крихкістю кісток. Назва вказує на характер захворювання, при якому тканини кісток не можуть належним чином відновлюватися, що призводить до частих переломів. ОІ охоплює складну групу захворювань, які включають різні типи спадкових порушень і супроводжуються серйозними відхиленнями в обміні речовин кісток. Термін «скляна кістка» вказує на характер захворювання, адже кістки пацієнтів такі ж крихкі, як скло. Це захворювання є відносно рідкісним, за оцінками, один з 30 000 новонароджених страждає від нього, незалежно від статі. Передумови захворювання Остеогенез неповний є результатом порушення синтезу колагену, зокрема колагену типу I. Колаген є основним компонентом сполучних тканин, що міститься в…