Інсулін відіграє значну роль в обміні речовин людини, що є ключовим у процесі засвоєння та зберігання глюкози. Коли організм не може виробляти достатньо інсуліну або ефективність інсуліну знижується, клітини не здатні правильно засвоювати глюкозу, що призводить до високого рівня цукру в крові. Це явище може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, включаючи діабет, який є одним з найбільших викликів сучасного суспільства. Функціонування інсуліну Функціонування інсуліну є складним процесом, що базується на гормоні, який виробляється бета-клітинами підшлункової залози. Під впливом інсуліну клітини, зокрема печінка, м’язи та жирові тканини, здатні засвоювати глюкозу, яку використовують як джерело енергії або зберігають у формі глікогену. Крім того, інсулін відіграє роль в обміні жирів та білків,…

Глюкозо-галактозна мальабсорбція є рідкісним генетичним розладом, який має значне значення серед метаболічних порушень. Це захворювання успадковується автосомно-рецесивно, що означає, що потрібно успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб захворювання проявилося. Непоглинання глюкози та галактози в кишечнику може призвести до серйозних наслідків, оскільки правильне засвоєння поживних речовин є основоположним для здорового функціонування організму. В основі захворювання лежить мутація гена SLC5A1, який відповідає за функцію натрій-глюкозного котранспортера 1 (SGLT1). Цей транспортер за нормальних умов дозволяє глюкозі та галактозі переходити з тонкої кишки в кишкові клітини. Однак, якщо ген мутує, ефективність транспортера знижується або зникає, що призводить до накопичення поживних речовин у кишечнику та затримки води. Внаслідок цього може виникнути осмотична діарея, яка…