Гемоглобін, білок, що міститься в червоних кров’яних клітинах, відіграє основну роль у постачанні кисню організму. Рівень і функція гемоглобіну є ключовими для забезпечення тканин належною кількістю кисню, оскільки будь-які порушення у формуванні гемоглобіну можуть призвести до анемії та станів, пов’язаних із нестачею кисню. Макромолекули, що складають гемоглобін, мають складну структуру, яка включає в себе залізо, що містить гемову кільце та чотири глобінові ланцюги, з яких два є альфа, а два — неальфа ізоформи. Серед порушень утворення гемоглобіну особливу роль відіграє таласемія, група спадкових захворювань, що впливають на глобіновий ланцюг гемоглобіну. Це захворювання ускладнює нормальне виробництво гемоглобіну, що призводить до анемії. Існують різні форми таласемії, і хоча важкі випадки є рідкісними,…

Ehlers-Danlos-синдром (ЕДС) – це група захворювань, які пов’язані з порушеннями сполучної тканини. Особи, які страждають на цей синдром, мають шкіру, що є особливо еластичною, а їхні суглоби надмірно рухливі, що може призвести до багатьох проблем зі здоров’ям. Сполучна тканина відіграє життєво важливу роль у будові нашого тіла, оскільки забезпечує силу та підтримку для шкіри, суглобів і внутрішніх органів. Якщо наша сполучна тканина не функціонує належним чином, це може мати серйозні наслідки. Симптоми Ehlers-Danlos-синдрому Симптоми Ehlers-Danlos-синдрому різноманітні, і досвід пацієнтів може суттєво відрізнятися. Одним із найбільш характерних симптомів є надзвичайно еластичні суглоби, які здатні до ширшого діапазону руху, ніж зазвичай. Пацієнти часто помічають, що можуть згинати свій великий палець або коліно…

Czeizel Endre, видатний діяч угорської медичної генетики, все своє життя присвятив науковим дослідженням і популяризації знань. Його діяльність вплинула на життя багатьох людей, а визнання отримав не лише в професійних колах, але й серед широкої громадськості. Після його смерті багато хто пам’ятає його як того, хто зробив світ генетики зрозумілішим для непрофесіоналів. Внесок у медичну генетику Діяльність у сфері медичної генетики сприяла популяризації генетичних скринінгів, що дозволяє зменшити ризики багатьох захворювань. Наприклад, лейкемія, найпоширеніший тип раку серед дітей, є особливо важливою темою, адже, хоча за статистикою вона значно частіше зустрічається серед дорослих, може проявлятися і в дитячому віці. Робота Czeizel також звернула увагу на те, що знання генетичної інформації є…

Порфірія — це рідкісна спадкова хвороба, яка супроводжується порушеннями у формуванні гемоглобіну, пігменту крові. Назва хвороби походить від грецького слова «porphyreos», що вказує на пурпурно-червоний колір сечі, який є одним із найбільш характерних симптомів. В Україні близько 150 людей живе з діагнозом порфірія, але ця цифра, ймовірно, вища, оскільки хвороба часто залишається непоміченою. Існує два основних типи порфірій: гострі та хронічні форми, які мають різні клінічні прояви. Гострі порфірії Гострі порфірії — це спадкові метаболічні розлади, які виникають внаслідок ненормальної роботи ферментів, що беруть участь у біосинтезі гемоглобіну. Виникнення хвороби спостерігається переважно у молодих людей, і встановлення діагнозу не завжди є простим, оскільки класичні лабораторні дослідження не є достатніми для…

Ретт-синдром — це складний розвитковий розлад, який в основному впливає на центральну нервову систему і має значний вплив на розвиток дітей. Наслідками цього захворювання є затримка моторного розвитку та розумова відсталість, які впливають на якість життя дитини та її майбутнє. Основною характеристикою Ретт-синдрому є те, що він практично виключно спостерігається у дівчаток, оскільки успадкування пов’язане з X-хромосомою. У хлопчиків захворювання розвивається дуже рідко, оскільки дефект X-хромосоми може мати серйозні наслідки для розвиваючогося плоду. Генетичний дефект, що викликає Ретт-синдром, зазвичай проявляється у формі нової мутації і не успадковується від батьків. Внаслідок цього батьки часто навіть не знають, що є носіями дефектного гена. У дівчаток друга X-хромосома може компенсувати дефектний ген, тому…

Мраморна кісткова хвороба, також відома як остеопетроз, є надзвичайно рідкісним і особливим генетичним станом, який супроводжується патологічним потовщенням кісток. Суть захворювання полягає в тому, що вміст мінеральних речовин у кістковій тканині, особливо кальцію, значно збільшується, внаслідок чого кістки на рентгенівських знімках виглядають білими, схожими на мармур. За появою цього захворювання стоїть зменшення кількості або порушення функції остеокластів, тобто клітин, які руйнують кісткову тканину. Поява та перебіг цієї хвороби часто викликали науковий інтерес, але в описах, створених для популяризації, часто можна знайти перебільшення. Статті та фільми про мраморну кісткову хворобу в багатьох випадках не відображають реальної серйозності захворювання та його наслідків. Нижче ми розглянемо основні типи мраморної кісткової хвороби, її симптоми…

Відповідно до статистики, рак молочної залози та яєчників є одними з найпоширеніших видів раку серед жіночого населення, і значна частина випадків пов’язана з генетичними факторами. Спадкова схильність може виникнути внаслідок мутацій генів BRCA1 і BRCA2, які відіграють ключову роль у відновленні ДНК клітин. Виправлення ДНК-ошибок є необхідним для збереження стабільності та цілісності клітин, і якщо ці механізми порушуються, це може призвести до розвитку пухлинних процесів. Варто зазначити, що мутації BRCA можуть виникати не лише спадковим шляхом, але й спонтанно. Для осіб з мутаціями BRCA1 і BRCA2 особливо важливо виявлення ризику, оскільки ці генетичні відхилення можуть сприяти розвитку не лише раку молочної залози, а й раку яєчників, простати та підшлункової залози.…