Fabry-синдром є спадковим генетичним захворюванням, яке має значний вплив на якість життя пацієнтів. Цю хворобу вперше описав німецький лікар Йоганнес Фабрі. В основі патологічних процесів цього захворювання лежить дефіцит важливого ферменту, альфа-галактозидази. Внаслідок цього в клітинах, особливо в лізосомах, накопичується глоботриозилцерамід (GL-3), що може призвести до різних органічних ушкоджень. Діагностика Діагностика Fabry-синдрому не завжди є простою, особливо якщо класичні симптоми не проявляються відразу. Рання діагностика є ключовою для успішного лікування. Через різноманітність проявів захворювання тривоги та симптоми пацієнтів охоплюють широкий спектр, що створює додаткові труднощі під час діагностики. Генетичний аспект Fabry-синдром є генетичним захворюванням, яке супроводжується порушенням функції ферментів. Ферменти, також відомі як біокаталізатори, прискорюють біохімічні реакції, дозволяючи різним життєвим…