Глюкозо-галактозна мальабсорбція є рідкісним генетичним розладом, який має значне значення серед метаболічних порушень. Це захворювання успадковується автосомно-рецесивно, що означає, що потрібно успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб захворювання проявилося. Непоглинання глюкози та галактози в кишечнику може призвести до серйозних наслідків, оскільки правильне засвоєння поживних речовин є основоположним для здорового функціонування організму. В основі захворювання лежить мутація гена SLC5A1, який відповідає за функцію натрій-глюкозного котранспортера 1 (SGLT1). Цей транспортер за нормальних умов дозволяє глюкозі та галактозі переходити з тонкої кишки в кишкові клітини. Однак, якщо ген мутує, ефективність транспортера знижується або зникає, що призводить до накопичення поживних речовин у кишечнику та затримки води. Внаслідок цього може виникнути осмотична діарея, яка…