Порфірія — це рідкісна спадкова хвороба, яка супроводжується порушеннями у формуванні гемоглобіну, пігменту крові. Назва хвороби походить від грецького слова «porphyreos», що вказує на пурпурно-червоний колір сечі, який є одним із найбільш характерних симптомів. В Україні близько 150 людей живе з діагнозом порфірія, але ця цифра, ймовірно, вища, оскільки хвороба часто залишається непоміченою. Існує два основних типи порфірій: гострі та хронічні форми, які мають різні клінічні прояви. Гострі порфірії Гострі порфірії — це спадкові метаболічні розлади, які виникають внаслідок ненормальної роботи ферментів, що беруть участь у біосинтезі гемоглобіну. Виникнення хвороби спостерігається переважно у молодих людей, і встановлення діагнозу не завжди є простим, оскільки класичні лабораторні дослідження не є достатніми для…