Генна терапія – Вона може врятувати дітей з СМА

Спінально-м’язова атрофія (СМА) — це рідкісна генетична хвороба, яка може суттєво вплинути на якість життя дітей. Хвороба здебільшого супроводжується ушкодженням моторних нейронів спинного мозку, що може призвести до м’язової слабкості та навіть атрофії м’язів. Цей процес перешкоджає нормальному розвитку рухів і в тяжких випадках може викликати дихальну недостатність, що потребує механічної вентиляції. Рання діагностика СМА є ключовою, адже своєчасне початок лікування може призвести до значного покращення якості життя маленьких пацієнтів.

На сьогоднішній день ця хвороба була практично невиліковною, у найгірших випадках діти не доживали до одного року. Однак останні методи генотерапії революціонізували лікування СМА, надаючи можливість рятувати життя дітей та суттєво покращувати перебіг хвороби.

Що таке СМА і як вона впливає на дітей?

Спінально-м’язова атрофія, або СМА, є генетичним розладом, що супроводжується поступовою загибеллю моторних нейронів. Цей процес призводить до атрофії м’язів, що викликає затримку в розвитку рухів. У найгірших формах хвороби також можуть бути уражені дихальні м’язи, що може викликати серйозні проблеми з диханням. Нормальний розвиток дітей часто затримується, а ця хвороба є найпоширенішою генетичною причиною смерті в дитинстві.

СМА особливо важко вражає дітей, які народилися на ранньому етапі життя. Через затримку в діагностиці в багатьох випадках діти не доживають до 12 місяців, оскільки в просунутій стадії хвороба вже не реагує на традиційне лікування. Уповільнення розвитку рухів, проблеми з диханням та ускладнення все це сприяє тяжким наслідкам хвороби. Рання діагностика та початок лікування є необхідними для збереження та покращення якості життя дітей.

Можливості лікування СМА

Новітні підходи до лікування СМА революціонізували терапію. Наразі доступні три різні медикаментозні терапії, які спрямовані на зупинку прогресування хвороби. Перша можливість здійснюється шляхом спинномозкової ін’єкції, друга — це пероральний препарат. Третя — це геномна терапія, яка стала доступною в останні роки.

Дитяча лікарня Бетесда, як один з провідних центрів СМА в країні, вже надала таке лікування багатьом дітям. У рамках геномної терапії вводиться відсутній ген, що дозволяє клітинам знову стати функціональними. Під час терапії діти також отримують додаткову медикаментозну підтримку для мінімізації побічних ефектів.

Ефективність лікування тісно пов’язана з часом початку терапії. Чим раніше починається терапія, тим більше моторних нейронів і рухових функцій можна врятувати. У разі затримки терапія може призвести лише до часткових результатів, але може зупинити прогресування хвороби.

Переваги та вплив генотерапії

Генотерапія, як новий метод лікування, революціонізувала терапію СМА. Якщо раніше ми могли лише сповільнити прогресування хвороби, то геномна терапія дає можливість змінити перебіг хвороби. Завдяки лікуванню середня тривалість життя дітей значно зросла, і більшість з них вже ходять до школи, що раніше було неможливим.

Після лікування стан рухів дітей може покращитися, що подальше підсилюється відповідною реабілітацією та розвитком. Індивідуальні заняття з фізіотерапії допомагають у розвитку рухових функцій, тому здібності дітей постійно покращуються. Для досягнення найкращих результатів медикаментозне лікування слід почати якомога раніше після народження, що вимагає ранньої діагностики.

Важливість скринінгу на СМА

Рання діагностика та лікування є необхідними, тому було запущено програму скринінгу на СМА у новонароджених. Ця програма дозволяє виявляти хворобу на ранніх стадіях, що дає можливість маленьким дітям своєчасно отримувати необхідне лікування. Процес скринінгу постійно вдосконалюється, і кількість батьків, які беруть участь, зростає, що підвищує ефективність програми.

Результати програми до цього часу є обнадійливими, адже завдяки скринінгу вже вдалося рано діагностувати СМА у кількох дітей, що дозволило швидко розпочати терапію. Якість життя лікуваних дітей може значно покращитися, що підкреслює термінову необхідність продовження скринінгу.

Отже, скринінг на СМА — це не лише можливість, але й життєво важливий захід, метою якого є збереження здоров’я дітей та раннє лікування хвороби.