Хвороба Вон Віллебранда

Вон Віллебранд синдром — це спадкове порушення згортання крові, яке є однією з найпоширеніших форм гемофілії. Його частота становить в середньому одного з 100 людей, однак симптоми в багатьох випадках можуть бути легкими, тому багато хто навіть не знає про його наявність. Це означає, що фактична поширеність захворювання, ймовірно, вища, ніж показують діагнози.

Існують різні форми вон Віллебранд синдрому, деякі з яких є спадковими, а інші пов’язані з набутими станами. Це захворювання вражає як чоловіків, так і жінок, оскільки може проявлятися незалежно від статі. Вон Віллебранд фактор, який відіграє ключову роль у процесі згортання крові, не тільки допомагає в прикріпленні тромбоцитів, але й захищає функцію факторів згортання крові. Для розуміння захворювання важливо знати складні процеси згортання крові та роль вон Віллебранд фактора.

Типи вон Віллебранд синдрому

Вон Віллебранд синдром можна розділити на три основні підтипи, кожен з яких пов’язаний з різними генетичними змінами та функціональними проблемами. Перший тип, вон Віллебранд синдром 1 типу, є найпоширенішою формою захворювання, при якій рівень вон Віллебранд фактора та фактора VIII знижений. Цей тип зазвичай супроводжується легкими симптомами, і в багатьох випадках діагностується в дорослому віці.

Другий тип, так званий 2 тип, характеризується структурними та функціональними дефектами вон Віллебранд фактора. Цей тип має чотири підтипи, які демонструють різні порушення функції. Ці зміни впливають на здатність фактора сприяти агрегації тромбоцитів, що може підвищити ризик кровотечі.

Третій тип є найважчою формою вон Віллебранд синдрому. У цьому випадку вон Віллебранд фактор практично повністю відсутній в організмі, що перешкоджає формуванню тромбоцитарних пробок. Внаслідок цього процеси згортання крові значно порушуються, і пацієнт може зіткнутися з серйозними проблемами кровотечі. У людей з вон Віллебранд синдромом 3 типу кровотеча часто виникає спонтанно і може вимагати серйозного медичного втручання.

Симптоми вон Віллебранд синдрому

Симптоми вон Віллебранд синдрому зазвичай легкі, за винятком третього типу, де кровотеча може бути більш серйозною. Найпоширенішими скаргами є кровотечі з слизових оболонок, які часто проявляються у вигляді кровотечі з ясен. У жінок особливо характерним є посилення менструальної кровотечі, що може бути одним з найбільш помітних симптомів захворювання.

Захворювання в багатьох випадках діагностується в дорослому віці, оскільки симптоми спочатку можуть бути непомітними. Менші втручання, такі як видалення зуба, можуть призводити до триваліших кровотеч, і їх обсяг не завжди пропорційний ступеню втручання. Крім того, можуть виникати синці на шкірі, які з’являються спонтанно, і пацієнти часто не знають, що їх викликало.

У людей з вон Віллебранд синдромом 3 типу можуть також виникати кровотечі в суглобах, однак ці кровотечі спостерігаються рідше. Діагноз захворювання часто встановлюється внаслідок наслідків кровотеч, наприклад, під час обстеження суглобових проблем.

Процес діагностики

Діагноз вон Віллебранд синдрому встановлюється на основі медичного анамнезу та лабораторних досліджень. Лікарі ретельно вивчають історію хвороби пацієнта та проводять аналіз крові, щоб визначити характеристики процесу згортання крові. За допомогою лабораторних тестів також вимірюють час кровотечі, що надає важливу інформацію про наявність захворювання.

Під час дослідження часу кровотечі роблять невеликий розріз на шкірі та спостерігають, скільки часу потрібно, щоб кровотеча зупинилася. Розмір рани залишається постійним, що дозволяє порівняти з нормальним часом кровотечі. Крім того, спеціальними тестами визначають наявність та активність вон Віллебранд антигену, що може допомогти в установці діагнозу.

Важливо зазначити, що діагноз вон Віллебранд синдрому не завжди простий, оскільки симптоми можуть бути схожими на інші стани гемофілії. Тому для точного діагнозу необхідно залучати кваліфіковані медичні обстеження та досвідчених гематологів.

Лікування вон Віллебранд синдрому

Підхід до лікування вон Віллебранд синдрому залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів. Оскільки для спадкових форм захворювання наразі немає ліків, метою лікування є запобігання та лікування кровотеч. Використання похідних аспірину слід уникати, оскільки вони подовжують час кровотечі, що є небажаним ефектом для пацієнтів.

При вон Віллебранд синдромі 1 типу препарат вазопресин може допомогти вивільнити вон Віллебранд фактор з резервуарів організму, підвищуючи рівень фактора в крові. У важчих випадках, таких як 2 або 3 тип, рекомендується використовувати концентрати фактора, які заміщають відсутній вон Віллебранд фактор.

Важливо, щоб пацієнти уникали травм, оскільки зупинка кровотечі може бути життєво важливою під час лікування. Якщо все ж виникає кровотеча, застосування відповідних препаратів може допомогти зупинити кровотечу, і в залежності від тяжкості захворювання може знадобитися медичне втручання.

Лікування вон Віллебранд синдрому є складним процесом, який вимагає постійного медичного нагляду та свідомої участі пацієнтів у лікуванні власного здоров’я.