Синдром Беквіта-Відеманна

Beckwith-Wiedemann-синдром — це рідкісний генетичний стан, який може супроводжуватися різноманітними симптомами та відхиленнями, і ці прояви змінюються від особи до особи. Хвороба може успадковуватися за автосомно-домінантним типом, що означає, що може спостерігатися сімейна схильність, і приблизно в чверті випадків синдрому спостерігається таке явище.

Діти, народжені з синдромом, часто мають більшу масу тіла та зріст при народженні, а їх темп зростання також прискорений, особливо в перші роки життя. Асиметрія тіла, що виникає через більший ріст однієї половини тіла, також є поширеним проявом. Крім того, органи можуть відрізнятися від нормального розміру, особливо мова, яка в багатьох випадках значно збільшується, але також можуть спостерігатися інші зміни в формуванні обличчя.

Важливо знати, що у дітей з Beckwith-Wiedemann-синдромом після народження часто спостерігається різке зниження рівня цукру в крові, і у цих пацієнтів також вища ймовірність виникнення дитячих пухлин.

Симптоми Beckwith-Wiedemann-синдрому

Новонароджені з Beckwith-Wiedemann-синдромом часто народжуються раніше терміну, ніж за нормального терміну вагітності, але їх вага при народженні зазвичай значно вища. Їхнє дитяче зростання, як правило, швидше, що зазвичай зменшується до 7-8 років. У приблизно чверті пацієнтів спостерігається однобічне збільшення тіла, яке називається гемігиперплазією.

Ці діти часто страждають від аномалій черевної стінки, найпоширенішою з яких є пупкова грижа, а в більш тяжких випадках — омфалоцеле, що означає, що внутрішні органи через пупок виходять назовні, покриті тонкою мембраною. У дітей з синдромом певні органи, такі як селезінка, печінка та нирки, можуть бути більшими.

У випадку нирок також можуть спостерігатися різні аномалії, такі як недорозвинення або розширення сечовивідних шляхів, що може призвести до зниження функції нирок. Генітальні органи також можуть бути уражені, наприклад, порушення спуску яєчок та аномальне розташування сечівника на пенісі.

Серед деформацій черепа та обличчя часто спостерігається недорозвинення очних ям, виступ щелепи, що призводить до неправильного змикання зубів, а також судинні плями на шкірі, які є наслідком судинних аномалій. З віком ці плями зазвичай блякнуть. Збільшений язик також може викликати проблеми з харчуванням, диханням та мовленням.

Крім того, вражені можуть спостерігатися вроджені вади серця, особливо у вигляді дефектів стінок між передсердями та шлуночками.

Діагностика захворювання

Діагностика Beckwith-Wiedemann-синдрому базується на кількох методах, включаючи фізичні обстеження та лабораторні тести. Особливу увагу слід приділити сімейному анамнезу, оскільки якщо в родині вже були подібні випадки, то ультразвукові дослідження плоду набувають особливого значення.

Плоди з Beckwith-Wiedemann-синдромом зазвичай демонструють більші розміри у порівнянні з терміном вагітності, а кількість навколоплідних вод також, як правило, вища. Спостереження за зниженням рівня цукру в крові після народження, а також регулярні медичні огляди та дослідження пухлин важливі для профілактики онкологічних захворювань у дитячому віці.

Лікування Beckwith-Wiedemann-синдрому

Лікування Beckwith-Wiedemann-синдрому є надзвичайно індивідуальним, оскільки симптоми варіюються в широкому діапазоні, і кожен пацієнт потребує іншого підходу. Терапія зазвичай вимагає співпраці лікарів з різних спеціальностей, які націлені на різні симптоми.

В деяких випадках, таких як проблеми з диханням, викликані надто великим язиком, може знадобитися хірургічне втручання. Операція з зменшення язика зазвичай проводиться у віці від 2 до 4 років, щоб покращити дихання та харчування. Оскільки синдром має багато проявів, лікування постійно адаптується до індивідуальних потреб пацієнта, щоб забезпечити якомога кращу якість життя.