Синдром Мартіна-Белла: Слабкість X-хромосоми

Fragilʹnyy X syndrom, inshiymy imenuyutʹ syndrom Martin-Bell, ye spadkovoyu vypadkovistyu, yaka pov’yazana z urazhennya X khromosomy. Tse zakhvoryuvannya ye drugim za chastotoyu prychynom vrodzenoyi mentalʹnoyi retardatsiyi, yaka vynykaye pislya syndromu Dauna. Sered postrazhdalykh osib chislo khlopchykiv zakhvoryuvannya vypadaye chastishe, ale u dівchat mozhutʹ z’yavytysya, khotya v inshi formi.

Doslidzhennya dozvolyaye nam tochnyy zrozumity genetychnyy fon zakhvoryuvannya. Na X khromosomi ye vidtvorennya aminokyslotnogo uzhyvu, yaka v normalʹnykh umovakh z’yavlyayetsya ne bilʹsh nizh 31 raz. Ale yakshcho tse vidtvorennya perevyschuye krytychne chyslo, khromosoma staye nestabilʹnoyu, shcho pryzvodytʹ do vynyknennya fragilʹnoho X syndromu.

Simptomy zakhvoryuvannya

Zakhvoryuvannya mozhutʹ vyzvaty rizni symptomy, yaki shvydko pomituyutʹ pislya narodzhennya. Postrazhdali novonarodzhenni mayutʹ kharakterni ryysy oblychchya, napriklad, podovzhene oblychchya, velyki, vikhodzhuchi vushi ta tovi labii. Dodatkovo mozhutʹ buty ploskі stopy, zbilʹsheni yaitsi, a takozh tonus bez tonusu m’yaziv ta zhovti sukhі. Cherez yistyku zv’yazku tse dіti chastyshye stayutʹ shvydko do gery, a yakshcho i chastyshye zakhvoryuvannya. Porushennya funktsiyi sercya takozh mozhutʹ buty zafiksovani, shcho vymagaye medychnogo kontrolyu.

Zakhvoryuvannya ne obmezhuye tilʹky fizychnymy symptomy. Yakshcho dіti rosnutʹ, kognityvni ta povedinkovi rozlady takozh stayutʹ yavyshchami. Vony chasto zapiznyuyutʹsya z rozvytkom movy, a potim mozhutʹ z’yavlyatysya navchalʹni trudnoshchi. Postrazhdali dіti mayutʹ neobikhidni povedinku, v bahatʹokh vypadkakh vykonuyutʹ povtoryuyuchysya ruky, ta vynykayutʹ trudnoshchi v ustanovlenni sotsialʹnykh zv’yazkiv. Yikh shkolʹne vykonannya takozh ye nizhchym, osoblivo v chytanni ta pys’mi, ale matematychni navychky takozh ne vidpovidayutʹ normam yikh viku.

Znaky ta symptomy fragilʹnoho X syndromu

U dіtey z fragilʹnym X syndromom mozhutʹ buty pomitni ryysy, yaki z’yavlyayutʹsya odrazu pislya narodzhennya. Yikh oblychchya vidriznyayetsya vid rozvytku normalʹnykh dіtey, oosoblyvo podovzhene oblychchya, velyki, vikhodzhuchi vushi ta tovi labii. Dodatkovo, ploskі stopy, zbilʹsheni yaitsi (makroorchidizm), a takozh m’yazi bez tonusu ta zhovti sukhі chasto sposterezhuyutsya.

Zhyvuchistʹ u zv’yazku zvyshuyetsya ryzyku vynyknennya gery, a postrazhdali dіti chastyshye stayutʹ shvydko do rіznykh zakhvoryuvanʹ. Dodatkovo, funktsiya sercya takozh mozhutʹ buty porushenoyu, shcho vymagaye blizʹkoho medychnogo kontrolyu. Sered osib z fragilʹnym X syndromom chastyshye zakhvoryuvannya povedinky, yaki mozhutʹ buty kontrolʹovany likuvannyam.

Nasлідky syndromu ne obmezhuyutʹsya tilʹky fizychnym vyglyadom. Postrazhdali dіti chastyshye borotʹsya z trudnoshchami movy ta navchannya, yaki takozh z’yavlyayutʹsya v yikh shkolʹnomu vykonanni. Zapiznennya rozvytku movy, a takozh porushennya uvahy mozhutʹ buty, a povedinka dіtey chasto ye neozvychaynoyu, yakshcho vynykayutʹ trudnoshchi z povtoryuvannyam riznykh rukyab i vidstupayutʹ vid zoru. Uchastʹ u shkolʹnomu navchanni takozh ye problematychnoyu, yakshcho chytannya ta pysʹmo staly dlya yikh chastoyu vyzovom, a yikh matematychni navychky takozh ne vidpovidayutʹ normam inshi dіtey.

Simptomy u dіtey

Hochа fragilʹnyy X syndrom v osnovnomu vplyvaye na khlopchykiv, simptomy zakhvoryuvannya mozhutʹ z’yavlyatysya i u dіtey, ale zvychaino v legkishi formi. U postrazhdalykh dіtey kognityvni ta povedinkovi rozlady chastyshye z’yavlyayutʹsya pіznіshe. Zaminu yikh cholovichykh simptomy, mozhutʹ buty zafiksovani v obliku nedostatku funktsiyi yaitsʹ, tremoru ta ataksii.

U deykikh dіtey mozhutʹ z’yavlyatysya nedostatok menstruatsiyi, shcho mozhutʹ pryzvodyty do nedostatku yaitsʹ. U inshykh, tremor i porushennya khodі mozhutʹ z’yavlyatysya v 30-40 rokakh, shcho podibne do simptomiv tremoru ta ataksii. Simptomy ta teperʹ zakhvoryuvannya vidriznyayutʹsya vid symtomy khlopchykiv, ale dіty takozh stykayutʹsya z vplyvom fragilʹnoho X syndromu.

Likuvalʹni metody ta perspektyvy maybutnʹogo

Diagnostyka fragilʹnoho X syndromu mozhutʹ buty vstanovlena navitʹ do narodzhennya. U simeynykh istoryiyakh z vrodzhenoyu rozumovoyu nedolіkoyu, abo yakshcho ye pidhadka pro to, shcho maty yavyaye zakhvoryuvannya, mozhutʹ provodyty genetychne doslіdzhennya. Tse ye duzhe vazhlyvym, adzhe dlya dіtey, yaki yavyayutʹsya, likuvannya zakhvoryuvannya ne ye mozhlyvym, tilʹky likuvannya symptomiv.

Metsya likuvannya ye posylennya rozvytku, dlya yakogo zvychaino neobkhidni mova ta povedinkova tserapiya. Pid chas tserapiyi dіty navchayutʹsya efektyvniy komunikatsiyi, povolʹnyy rozvytok movy ta polʹshennya sotsialʹnykh vzaєmodyi. Oskilʹky dіty z fragilʹnym X syndromom chasto mayutʹ vyzualʹnu pam’yatʹ, bahato vypadkiv vikonuyutʹ z obrazamy dlya navchannya sliv.

Dlya dіtey, yaki zatsikavlenі v rozvytku, ye dopomizhni zasoby, napriklad, spetsialʹni ruchky, klaviatury ta myshi, yaki polʹshuyutʹ vykorystannya. Dodatkovo, likuvannya prypadkiv, nastroїv ta inshi symptomy takozh vymagaye postіynogo medychnogo kontrolyu. Naukova spivdruzhnostʹ prodovzhuye aktyvno doslіdzhuvaty mozhlyvi metody likuvannya zakhvoryuvannya, shchob u maybutnomu znayshly efektyvni rishennya dlya likuvannya fragilʹnoho X syndromu.