Хвороба Фабрі

Fabry-синдром є спадковим генетичним захворюванням, яке має значний вплив на якість життя пацієнтів. Цю хворобу вперше описав німецький лікар Йоганнес Фабрі. В основі патологічних процесів цього захворювання лежить дефіцит важливого ферменту, альфа-галактозидази. Внаслідок цього в клітинах, особливо в лізосомах, накопичується глоботриозилцерамід (GL-3), що може призвести до різних органічних ушкоджень.

Діагностика

Діагностика Fabry-синдрому не завжди є простою, особливо якщо класичні симптоми не проявляються відразу. Рання діагностика є ключовою для успішного лікування. Через різноманітність проявів захворювання тривоги та симптоми пацієнтів охоплюють широкий спектр, що створює додаткові труднощі під час діагностики.

Генетичний аспект

Fabry-синдром є генетичним захворюванням, яке супроводжується порушенням функції ферментів. Ферменти, також відомі як біокаталізатори, прискорюють біохімічні реакції, дозволяючи різним життєвим процесам проходити безперебійно. У випадку Fabry-синдрому дефіцит ферменту альфа-галактозидази перешкоджає процесам розщеплення жирів, що призводить до накопичення згаданого GL-3. Це захворювання належить до лізосомальних зберігання, що також впливає на нормальне функціонування клітин.

Симптоми

Симптоми Fabry-синдрому зазвичай проявляються у молодих хлопців і часто починаються у формі болю. Пацієнти часто відчувають хронічний, змінної інтенсивності, палючий або оніміння біль у кінцівках. До характерних симптомів, пов’язаних із захворюванням, належать зменшене потовиділення, втома та відмова від фізичної активності. Після інтенсивної фізичної активності може виникнути підвищення температури та лихоманка. У підлітковому віці з’являються червонувато-фіолетові висипання на шкірі, які є найпомітнішими ознаками Fabry-синдрому.

Ці кератоми, які проявляються в різних кольорових варіантах, є утвореннями, що виступають з поверхні шкіри, з грубою текстурою. Крім того, на рогівці пацієнтів можуть з’явитися зіркоподібні плями, які не впливають на зір. Також можуть виникати проблеми з травленням, такі як біль після їжі, діарея та нудота. Через ушкодження нирок у пацієнтів може збільшитися частота сечовипускання, а також може виникнути виведення білка та підвищений артеріальний тиск. Збільшення серця та аномальна функція клапанів можуть призвести до аритмій та навіть раптової зупинки серця. Симптоми можуть бути різноманітними, залежно від ступеня дефіциту ферменту та місця накопичення GL-3 в організмі.

Лікування

Лікування Fabry-синдрому вимагає комплексного підходу, оскільки захворювання вражає кілька органних систем. Дерматологи можуть ефективно видаляти ангіокератоми за допомогою лазерних процедур. Для лікування зменшеної продукції сліз рекомендується використовувати штучні сльози. Серцеві та ниркові захворювання можуть лікуватися лікарськими засобами та іншими медичними втручаннями.

Неврологічні симптоми, такі як біль, також можуть лікуватися лікарськими засобами, такими як дифенілгідантойн або карбамазепін. Рання діагностика та лікування можуть значно поліпшити якість життя пацієнтів і збільшити тривалість життя. Регулярний моніторинг, проведений кваліфікованими лікарями, і заміщення відсутнього ферменту – який виробляється штучно – можуть знизити ризик ушкоджень серця, нирок та нервової системи.

Fabry-синдром може виникнути у будь-кого, хто успадкує дефектний ген, тому важливим є генетичне обстеження для потенційно уражених осіб. Під час планування сім’ї генетичне консультування може допомогти зрозуміти процес успадкування та оцінити ризик майбутнього проявлення захворювання.