Хвороба таласемії

Гемоглобін, білок, що міститься в червоних кров’яних клітинах, відіграє основну роль у постачанні кисню організму. Рівень і функція гемоглобіну є ключовими для забезпечення тканин належною кількістю кисню, оскільки будь-які порушення у формуванні гемоглобіну можуть призвести до анемії та станів, пов’язаних із нестачею кисню. Макромолекули, що складають гемоглобін, мають складну структуру, яка включає в себе залізо, що містить гемову кільце та чотири глобінові ланцюги, з яких два є альфа, а два — неальфа ізоформи.

Серед порушень утворення гемоглобіну особливу роль відіграє таласемія, група спадкових захворювань, що впливають на глобіновий ланцюг гемоглобіну. Це захворювання ускладнює нормальне виробництво гемоглобіну, що призводить до анемії. Існують різні форми таласемії, і хоча важкі випадки є рідкісними, легші форми можуть бути відносно поширеними. Назва захворювання походить від грецького слова «морський», оскільки воно переважно зустрічається в середземноморському регіоні.

Типи таласемії

Існує дві основні форми таласемії: бета- і альфа-таласемія. Бета-таласемія є найпоширенішою, особливо в країнах навколо Середземного моря. Це захворювання викликане зменшенням або повною відсутністю утворення бета-ланцюгів гемоглобіну. Найважча форма, анемія Кулі, виникає, коли обидва гени, відповідальні за утворення гемоглобіну, вражені, що призводить до важкої анемії, збільшення селезінки та підвищеної активності кісткового мозку. Внаслідок цього стану структура кісток також може змінюватися, що призводить до різних деформацій. Через необхідність переливань крові залізо може накопичуватися в організмі, що може призвести до проблем із серцем і передчасної смерті.

Легша форма бета-таласемії, мінор, означає ураження одного гена. Тут анемія зазвичай не потребує переливання крові, і накопичення заліза не відбувається, тому серце залишається здоровим. Однак збільшення селезінки та деформації кісток можуть також з’явитися, хоча в меншій мірі.

Альфа-таласемія є рідшою і переважно зустрічається в Південно-Східній Азії. Цю форму характеризує зменшене утворення або відсутність альфа-ланцюгів гемоглобіну. Найгірша форма може призвести до внутрішньоутробної загибелі, тоді як форма мінор супроводжується легкою анемією та збільшенням селезінки.

Діагностика та симптоми захворювання

Діагностика таласемії часто відбувається випадково, наприклад, під час рутинних аналізів крові. Аналіз крові дозволяє відрізнити це захворювання від інших типів анемії, таких як залізодефіцитна анемія. Переферійний мазок крові та електрофорез гемоглобіну також відіграють важливу роль у встановленні діагнозу. У випадку бета-таласемії майор симптоми, такі як блідість, дратівливість і затримка росту, можуть з’явитися вже в немовлячому віці, приблизно в шість місяців.

Раннє виявлення захворювання є ключовим для належного лікування та уникнення ускладнень. Легкі випадки часто не потребують особливого лікування, тоді як важчі форми вимагають більшої медичної уваги.

Можливості лікування таласемії

Більшість людей, які страждають на таласемію, мають легку форму і не потребують спеціального лікування. Однак важчі випадки вимагають лікування протягом усього життя, яке включає регулярні переливання крові. Ці процедури забезпечують належне постачання киснем тканин і допомагають запобігти аномальному кровотворенню.

Щоб зменшити надмірне накопичення заліза, яке виникає внаслідок переливань крові, стає необхідним застосування різних інфузій, що зв’язують залізо, таких як десфералокс. Крім того, заміщення фолієвої кислоти може бути частиною лікувального протоколу, оскільки це сприяє підтримці кровотворення.

У дуже важких випадках, коли лікування є недостатнім, може бути розглянуто трансплантація кісткового мозку або хірургічне видалення селезінки. Ці процедури намагаються уникнути важких ускладнень захворювання та покращити якість життя пацієнтів. Комплексне лікування таласемії та належний медичний нагляд є життєво важливими для благополуччя пацієнта та його довгострокового здоров’я.