Хвороба мармурової кістки: Симптоми та варіанти лікування при остеопетрозі

Мраморна кісткова хвороба, також відома як остеопетроз, є надзвичайно рідкісним і особливим генетичним станом, який супроводжується патологічним потовщенням кісток. Суть захворювання полягає в тому, що вміст мінеральних речовин у кістковій тканині, особливо кальцію, значно збільшується, внаслідок чого кістки на рентгенівських знімках виглядають білими, схожими на мармур. За появою цього захворювання стоїть зменшення кількості або порушення функції остеокластів, тобто клітин, які руйнують кісткову тканину. Поява та перебіг цієї хвороби часто викликали науковий інтерес, але в описах, створених для популяризації, часто можна знайти перебільшення.

Статті та фільми про мраморну кісткову хворобу в багатьох випадках не відображають реальної серйозності захворювання та його наслідків. Нижче ми розглянемо основні типи мраморної кісткової хвороби, її симптоми та можливості лікування.

Пізній початок остеопетрозу (хвороба Альберса-Шенберга)

Пізній початок остеопетрозу, також відомий як хвороба Альберса-Шенберга, є домінантно успадковуваним захворюванням, яке супроводжується потовщенням кісток та підвищеним ризиком переломів. Цю хворобу вперше описав німецький радіолог, і симптоми зазвичай з’являються в дитинстві, підлітковому віці або молодому дорослому віці. Однак не рідкість, що хвороба протікає безсимптомно, тому в багатьох випадках її виявляють випадково під час рентгенівського обстеження з іншої причини.

Найхарактернішими симптомами мраморної кісткової хвороби є часті переломи кісток, а також ускладнення при видаленні зубів, які виникають через підвищену жорсткість кісток. Хвороба може також впливати на форму обличчя, і в деяких випадках може виникати параліч обличчя. Це зазвичай трапляється, коли патологічне потовщення черепа тисне на нерв. Ментальні функції та прогнози життя у постраждалих зазвичай є середніми, але перебіг захворювання та поява симптомів можуть відрізнятися у різних людей.

Ранній початок остеопетрозу

Ранній початок остеопетрозу є відносно рідкою формою захворювання, яка зазвичай проявляється в дитинстві. На жаль, перебіг хвороби є більш серйозним і часто призводить до смерті. Кістки немовлят є надзвичайно жорсткими, і навіть при найменшому ударі вони легко ламаються. Крім того, через аномалії зорового нерва та сітківки часто виникає сліпота.

Серед симптомів захворювання також спостерігається неналежний фізичний ріст і порушення росту. Анемія також є поширеною, що є наслідком ненормальної роботи кісткового мозку. Ця аномалія супроводжується зменшенням утворення кров’яних клітин, через що діти можуть часто страждати від аномальних кровотеч і легко виникають синці. Такі стани часто виникають через звуження порожнин кісткового мозку, що викликане підвищеним окостенінням. Смерть найчастіше настає внаслідок крововтрати, викликаної кровотечами, тяжкими інфекціями або самою анемією. Прогноз при ранньому початку остеопетрозу, на жаль, зазвичай несприятливий, і смерть часто настає в перший рік життя.

Лікування мраморної кісткової хвороби

Лікування мраморної кісткової хвороби наразі є серйозним викликом, оскільки немає відомої етіологічної терапії для її усунення. Метою лікування є полегшення симптомів та запобігання ускладненням. Хірургічні втручання часто стають необхідними, особливо для зменшення підвищеного тиску. Найпоширенішою процедурою є декомпресійна операція, під час якої звільняються уражені нерви, зазвичай обличчя, від патологічного тиску. Ця процедура може допомогти полегшити характерні проблеми з виразом обличчя.

Крім того, може знадобитися корекція підвищеного внутрішньочерепного тиску, викликаного деформацією черепних кісток. Підвищене зростання та потовщення кісток також можуть викликати зміщення правильного закриття при жуванні, яке можна виправити за допомогою щелепно-хірургічного втручання.

Окрім хірургічних лікувань, важливу роль може відігравати психологічна підтримка, оскільки спотворення обличчя, викликане захворюванням, може завдати значної психологічної травми дітям, впливаючи на їхню якість життя в подальшому. У деяких немовлят хірургічні втручання дають досить добрі результати, але довгостроковий прогноз і подальший перебіг захворювання залишаються під питанням.