СМА: Життя з успадкованим захворюванням

Історія Ердеоша Акаша може стати джерелом натхнення для багатьох сімей, особливо для тих, хто стикається з подібними викликами. СМА, або спінальна м’язова атрофія, є рідкісним, але серйозним генетичним захворюванням, яке суттєво впливає на розвиток рухових навичок у дітей. Виявлення хвороби та пошук відповідного лікування є ключовими, адже рання діагностика та розвиток можуть допомогти покращити якість життя дітей.

У випадку Акаша раннє відставання у розвитку рухових навичок привернуло увагу батьків до проблеми, що спонукало їх шукати діагноз. Допомога фізіотерапевтів та спеціалістів була необхідною для встановлення правильного діагнозу, що дало змогу шукати відповідні лікування. Сила спільноти СМА та обмін досвідом також надали додаткову підтримку сім’ї.

Діагноз і лікування СМА

Розвиток рухових навичок Акаша відрізнявся від його однолітків, що турбувало його сім’ю. Першим кроком було звернення до фізіотерапевта, який спеціалізується на розвитку рухів у найменших. Під час подальших лікувань, таких як метод Девіні, батьки все більше відчували, що щось не так, тому за рекомендацією фахівців звернулися до лікаря.

Під час триденного обстеження в неврологічному відділенні СOTE II виникли підозри на спінальну м’язову атрофію, що пізніше було підтверджено генетичним аналізом крові. СМА — це хвороба, що характеризується атрофією мотонейронів спинного мозку, що призводить до поступової втрати моторних функцій. Після діагнозу Акаша сім’я зв’язалася з іншими родинами, які опинилися в подібній ситуації, що допомогло впоратися з труднощами.

Лікування, такі як застосування Спінрази, дало нову надію сім’ї. Спінраза — це інноваційна терапія, яка може уповільнити прогресування хвороби, і, за спостереженнями, в багатьох випадках покращити стан пацієнтів. Під час реабілітації в Будинків дитячої лікарні зустрічі з іншими дітьми з СМА також сприяли зміцненню почуття спільноти, що стало важливою підтримкою.

Повсякденне життя Акаша

Повсякденність Акаша строго спланована, оскільки його обмежені рухові можливості вимагають багато уваги. Щоденна рутина включає використання спеціального пристрою для підтримки, що допомагає покращити його поставу, а також час для лежання, що також важливо для його розвитку. Використання інвалідного візка допомагає йому досліджувати навколишнє середовище, а кілька разів на день використовують кашльовий апарат, який підтримує дихальні функції.

Окрім руху, гра також відіграє важливу роль у житті Акаша. Батьки намагаються інтегрувати розвиваючі засоби в ігри, щоб зробити навчання більш цікавим. Акаш дуже вправний у будівництві з кубиків і любить грати, слухаючи музику, що також допомагає йому розважатися та підтримувати увагу. Він усміхнений і веселий хлопчик, який чітко висловлює свої бажання та просить допомоги, коли це необхідно.

Роль і цілі фонду

Для сім’ї важливо, щоб інші діти з СМА також отримали необхідну підтримку. Саме тому був заснований фонд, який був зареєстрований у травні 2019 року. Серед їхніх цілей — забезпечити, щоб Акаш міг поїхати до Італії в інститут Сапре, де він може отримати персоналізовані розвиваючі засоби та поради. Витрати на поїздку є значними, і сім’я не може покрити їх самостійно, тому пошук фінансової підтримки є необхідним.

Громадська підтримка та менші й більші внески надходять щодня, що дає надію сім’ї досягти своїх цілей. Допомога спільноти та обмін досвідом груп СМА відіграють важливу роль у тому, щоб сім’я не відчувала себе самотньою у своїх труднощах.

Перспективи на майбутнє та повідомлення для тих, хто опинився в подібній ситуації

Кінцева мета лікування Акаша — максимізувати ефекти ін’єкцій Спінрази. За спостереженнями, регулярні фізичні вправи, фізіотерапія та використання допоміжних засобів є необхідними для розвитку. Отримані результати є обнадійливими, адже Акаш здатний самостійно продовжувати розвиватися, і з його інвалідним візком він все більше справляється на складніших поверхнях.

Повідомлення сім’ї для тих, хто стикається з подібними проблемами, полягає в тому, щоб не вагатися звертатися до фахівців, якщо вони помічають відставання у розвитку рухових навичок своїх дітей. Рання діагностика та відповідне лікування є ключовими для майбутнього розвитку. Правильна підтримка та спільна діяльність можуть дати надію на майбутнє для дітей, які живуть з СМА.