Скринінг вроджених вад: синдром Дауна та відкритий хребет

Під час вагітності є кілька можливостей для виявлення вроджених аномалій. Завдяки розвитку сучасних медичних технологій, вагітним жінкам доступні все більш точні скринінгові тести, які допомагають виявити потенційні проблеми. Скринінгові методи охоплюють все ширший спектр, зменшуючи кількість необхідних інвазивних втручань, таких як амніоцентез.

Важливість скринінгу вроджених аномалій

Скринінг вроджених аномалій є особливо важливим, оскільки рання діагностика дає батькам можливість приймати обґрунтовані рішення щодо продовження вагітності. Найпоширеніші хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна та спинальна біфіда, можуть бути виявлені різними методами. Зазвичай обстеження проводяться в першому та другому триместрах вагітності, що дозволяє вжити відповідних професійних заходів у необхідних випадках.

Скринінги, проведені під час вагітності, допомагають не лише здоров’ю плоду, але й психічному благополуччю матері, оскільки батьки можуть підготуватися до можливих викликів.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна виникає через аномалію 21-ї хромосоми, що означає надлишок генетичної інформації; замість двох, у клітинах знаходиться три 21-ї хромосоми. Без жодного скринінгу близько 1 з 600-700 немовлят має цю аномалію, що означає, що ризик відносно низький, але не зневажливий.

Ця хромосомна аномалія зазвичай не успадковується, тому плід може нести цю генетичну помилку незалежно від сімейної історії. Для скринінгу синдрому Дауна під час вагітності доступні різні методи, включаючи аналізи крові матері, такі як визначення рівнів альфа-фетопротеїну (AFP) та хоріонічного гонадотропіну людини (hCG).

З віком матері ризик синдрому Дауна також зростає. В Україні зазвичай рекомендують проведення хромосомного обстеження для матерів старше 35 років, що, в свою чергу, може збільшити ризик викидня на 1%. Оскільки для молодших матерів це обстеження зазвичай не проводиться, більшість дітей з синдромом Дауна народжуються від молодших матерів.

Синдром Дауна може призводити не лише до розумової відсталості, але й до різних фізичних проблем, таких як серцеві захворювання та сенсорні аномалії. Під час аналізу ризику також скрингуються трисомії 13-ї та 18-ї хромосом, хоча ці аномалії зустрічаються рідше.

Спинальна біфіда

Спинальна біфіда, латинською мовою spina bifida, є однією з найсерйозніших вроджених аномалій. Без скринінгових обстежень це може торкнутися приблизно кожного 400-го дитини, але прийом вітамінів для захисту плоду може значно зменшити ризик її розвитку.

Спинальна біфіда охоплює аномалії розвитку хребта та центральної нервової системи. Через недоліки в закритті хребтового стовпа можуть виникати травми спинного мозку, що призводять до паралічу та слабкості нижніх кінцівок. У деяких випадках також може спостерігатися накопичення спинномозкової рідини, що призводить до гідроцефалії, і хоча це можна лікувати хірургічним втручанням, це часто також викликає розумову відсталість.

У деяких формах спинальної біфіди спинний мозок покритий більш міцним шаром тканини, що називається закритою спинальною біфідою. Цей тип не виявляється під час аналізів крові матері, але генетичне ультразвукове дослідження, проведене на 18-20 тижні, практично напевно виявить його.

Типи пренатальних скринінгів

Різні скринінгові тести, доступні під час вагітності, допомагають у ранньому виявленні вроджених аномалій. Під час комбінованого тесту, проведеного на 12-14 тижні, використовуються ультразвукові та аналізи крові. За допомогою ультразвуку визначають термін вагітності, вимірюють товщину потиличної складки та перевіряють наявність носової кістки.

У другому триместрі, під час інтегрованого тесту, проведеного на 16-19 тижні, вимірюються додаткові маркери, такі як AFP, uE3 та Inhibin-A. Четвертий тест також проводиться у другому триместрі, де аналізуються вже згадані маркери.

Ці обстеження не лише допомагають оцінити ризик синдрому Дауна, але й дозволяють виявити спинальну біфіду та інші хромосомні аномалії. Маркери, виміряні в крові матері, такі як PAPP-A та free-ß-hCG, змінюються в міру прогресування вагітності, тому для правильного оцінювання потрібно враховувати різні фактори.

Чутливість і надійність тестів постійно покращуються, що дозволяє матерям діагностувати можливі аномалії з мінімальними інвазивними втручаннями, такими як амніоцентез. Отже, проведення відповідних скринінгових тестів є ключовим для захисту здоров’я плоду.