Синдром Ретта

Ретт-синдром — це складний розвитковий розлад, який в основному впливає на центральну нервову систему і має значний вплив на розвиток дітей. Наслідками цього захворювання є затримка моторного розвитку та розумова відсталість, які впливають на якість життя дитини та її майбутнє. Основною характеристикою Ретт-синдрому є те, що він практично виключно спостерігається у дівчаток, оскільки успадкування пов’язане з X-хромосомою. У хлопчиків захворювання розвивається дуже рідко, оскільки дефект X-хромосоми може мати серйозні наслідки для розвиваючогося плоду.

Генетичний дефект, що викликає Ретт-синдром, зазвичай проявляється у формі нової мутації і не успадковується від батьків. Внаслідок цього батьки часто навіть не знають, що є носіями дефектного гена. У дівчаток друга X-хромосома може компенсувати дефектний ген, тому дитина народжується живою, але симптоми захворювання проявляються пізніше. У хлопчиків же дефект єдиної X-хромосоми може призвести до мертвонародження. Усе це робить діагностику та лікування Ретт-синдрому особливо важливими питаннями, які глибоко торкаються сімей.

Симптоми та етапи розвитку Ретт-синдрому

Симптоми Ретт-синдрому часто починають з’являтися лише в перші 8-18 місяців життя дитини, коли розвиток відбувається в нормальному темпі. Перші ознаки, такі як знижена активність або рідший зоровий контакт, зазвичай настільки м’які, що батьки не підозрюють про захворювання. Однак розвиток дитини згодом зупиняється, і ця стагнація стає очевидною приблизно у 16-18 місяців.

Відставання в розвитку стосується не лише рухів, а й втрати вже набутих навичок. Часто трапляється, що дитина забуває слова, які вона раніше засвоїла, а її рухи руками стають незграбними. З’являються характерні, безцільні рухи рук, такі як тереблення рук або кусання долонь, що ускладнює постановку діагнозу. Через ураження мови та рухів рук оцінка розумових здібностей дитини стає складною, і Ретт-синдром часто плутають з іншими розвитковими розладами.

Половина дітей навчається ходити, але хода часто буває неконтрольованою та незграбною. Постава жорстка, а розмір голови відстає від норми, оскільки ріст черепа також зупиняється, що є частиною критеріїв діагнозу. Зменшений розмір голови та ніг є поширеним проявом захворювання, яке батьки та лікарі спостерігають під час постановки діагнозу.

Наслідки та супутні симптоми Ретт-синдрому

Ретт-синдром може викликати численні додаткові проблеми, які впливають на якість життя дитини. Одним із найпоширеніших супутніх симптомів є гіпервентиляція, що означає прискорене дихання, яке часто супроводжується тривалим затримуванням дихання. Крім того, у половини дітей можуть виникати епілептичні напади, що ще більше посилює занепокоєння батьків.

Сон часто буває нерегулярним, діти сплять мало і поверхнево, стають дратівливими, що ускладнює їх повсякденне життя. Можливі також труднощі з жуванням і ковтанням, а також порушення кровообігу в нижніх кінцівках, що викликає додаткові проблеми. Регулярне скреготіння зубами також є поширеним явищем серед дітей з Ретт-синдромом.

Розумовий і фізичний занепад зазвичай триває до 5-річного віку дитини, коли здібності можуть знову почати розвиватися. У цей час дитина знову зможе засвоювати різні речі, а її комунікативні навички можуть покращитися. Однак стан не завжди стабільний; у деяких дітей після 10 років може відбуватися новий занепад, але розумові здібності, як правило, більше не погіршуються.

Розвиток та можливості лікування

Для дітей з Ретт-синдромом надзвичайно важливими є розвиваючі заняття та спеціальні школи, які допомагають розширити їхні можливості. Чим раніше почнеться розвиток, тим сприятливішими будуть результати. Для покращення рухових та розумових здібностей доступні різні терапії, такі як гідротерапія та інші альтернативні методи.

Хоча наразі немає етіологічної терапії, дослідження тривають, і сподіваємося, що в майбутньому з’являться нові можливості лікування. Батькам важливо знати, що Ретт-синдром не успадковується в родині, оскільки є наслідком нової мутації, тому перед плануванням дитини варто проконсультуватися з генетичним консультантом. Це дозволить мінімізувати ризик повторення захворювання, і батьки можуть прийняти обґрунтоване рішення щодо свого майбутнього.