Серповидноклітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія — це спадковий недокрів’я, яке виникає через аномалію гемоглобіну. Основою захворювання є генетична мутація, яка призводить до зміни молекули гемоглобіну в еритроцитах. Цей патологічний стан найчастіше зустрічається серед населення Середземномор’я та Африки, але також може бути виявлений в інших регіонах. Серповидно-клітинна анемія є найпоширенішою серед гемоглобінопатій, а патологічний гемоглобін, відомий як HbS, заміщає нормальний гемоглобін в організмі.

Спадковість захворювання

Спадковість серповидно-клітинної анемії є автосомно-рецесивною, що означає, що серповидно-клітинна анемія розвивається лише у тих, хто успадкував аномальний ген від обох батьків. Ті, хто отримує патологічний варіант гена лише від одного з батьків, зазвичай не мають симптомів, але стають носіями і можуть передати розлад своїм нащадкам. Цікаво, що гетерозиготні носії мають вищу стійкість до малярії, що також відіграє роль у географічному розподілі захворювання.

Генетичний фон серповидно-клітинної анемії

Серповидно-клітинна анемія виникає через патологічну зміну гемоглобіну в еритроцитах. Основна функція еритроцитів полягає в транспортуванні кисню з легенів до інших частин тіла. У випадку серповидно-клітинної анемії молекули гемоглобіну замість нормального гемоглобіну містять HbS у більших кількостях, що призводить до формування еритроцитів у формі серпа. Ця форма не лише знижує здатність до транспортування кисню, але й перешкоджає потоку в дрібних судинах, що викликає стани, пов’язані з нестачею кисню.

Молекула HbS не лише замінює нормальний гемоглобін, але й сприяє передчасному руйнуванню еритроцитів, що веде до гемолізу. Внаслідок цього пацієнти страждають від анемії, а також зменшується кровопостачання різних органів. Наслідками захворювання є закупорка дрібних судин, що може призводити до інфарктів у різних органах. Таким чином, серповидно-клітинна анемія є складним захворюванням, яке супроводжується численними ускладненнями та серйозно впливає на якість життя пацієнтів.

Симптоми та ускладнення серповидно-клітинної анемії

Найхарактернішими симптомами серповидно-клітинної анемії є анемія та наслідки гемолізу. Пацієнти з гомозиготною формою зазвичай відчувають ознаки захворювання вже в дитинстві, приблизно після шести місяців. У дітей найпоширенішими скаргами є втома, слабкість, головний біль, задишка та втрата апетиту. У міру зростання дітей можуть з’являтися закупорки судин через зменшення кровопостачання різних органів, що призводить до подальших ускладнень.

Серед наслідків гемолізу можуть виникати жовтяниця, болі в животі, лихоманка, збільшення селезінки та набряки кінцівок. Пацієнти часто страждають від збільшення селезінки та печінки, що призводить до зниження виробництва крові та захисту від інфекцій. Кризи, під час яких симптоми раптово посилюються, можуть супроводжуватися сильними болями та пошкодженнями органів. У міру прогресування захворювання розвиток пацієнтів також може затримуватися, і вони зазвичай мають нижчий зріст та пізніше статеве дозрівання в порівнянні з їхніми однолітками.

Діагностика та лікування серповидно-клітинної анемії

Діагностика серповидно-клітинної анемії проводиться на основі клінічних симптомів та сімейного анамнезу. Після фізичного обстеження рутинні лабораторні аналізи крові допомагають визначити анемію та гемоліз. Електрофорез гемоглобіну дозволяє точно визначити наявність HbS, тоді як мікроскопічні дослідження служать для ідентифікації характерних серповидних клітин.

Основним методом лікування захворювання є трансплантація стовбурових клітин, яка є єдиним етіологічним рішенням для пацієнтів з гомозиготною серповидно-клітинною анемією. Однак для її проведення потрібен відповідний донор та стабільний стан пацієнта, тому частка пацієнтів, які чекають на трансплантацію, є низькою. Для лікування криз необхідно симптоматичне лікування, яке включає знеболення, оксигенотерапію, заміщення рідини та, за необхідності, трансфузії.

Для пацієнтів з серповидно-клітинною анемією надзвичайно важливо забезпечити належну профілактику та догляд. Уникнення зневоднення, проведення відповідних щеплень, а також швидке лікування інфекцій є основою для покращення якості життя пацієнта. Також важливим аспектом лікування є потреба у заміщенні фолієвої кислоти та застосуванні інших лікарських засобів.