Преімплантаційне тестування – Метод зменшення ризику викиднів

Сучасний розвиток медицини революціонізував репродуктивні процедури, особливо штучне запліднення. Під час процедури пари, які мають труднощі з природним зачаттям, отримують нові можливості, що дозволяють їм стати батьками. Програма «дитина з пробірки», як один з найбільш поширених методів, пропонує рішення не лише для пар, які стикаються з безпліддям, але також все більше надає можливість для виявлення генетичних аномалій. Фахівці, такі як доктор Верецкей Аттіла, медичний директор Інституту людської репродукції Versys Clinics, постійно працюють над тим, щоб забезпечити пацієнтам найвищий рівень професійної підтримки поряд із найсучаснішими процедурами.

Вроджені вади розвитку

У випадках дітей, зачатих у рамках програми «дитина з пробірки», виникає питання, чи підвищується частота вроджених вад розвитку. З доступних даних випливає, що частота аномалій у дітей, зачатих за допомогою екстракорпорального запліднення, є подібною до дітей, зачатих природним шляхом, тобто коливається в межах 1-1,5%. Однак у випадку певних процедур, таких як інтрацитоплазматична ін’єкція сперми, ймовірність виникнення аномалій може зрости до 1,5-2%. Цю техніку в основному застосовують у випадках важкого чоловічого безпліддя, коли сперматозоїди мають низьку якість або коли можна отримати лише один-два сперматозоїди. Існують різні теорії щодо причин цього зростання, але виявлення точних причин не завжди є простим.

Виявлення генетичних аномалій

Одним з найефективніших способів виявлення генетичних аномалій є пренатальне генетичне тестування. Цей метод застосовується на певному етапі вагітності, зазвичай на 10-12 або 16-18 тижні. Під час процедури розрізняють дві основні групи: інвазивні та неінвазивні методи.

Інвазивні методи включають взяття зразків з плаценти або навколоплідної рідини, що вимагає хірургічного втручання. Цей метод дозволяє з найвищою точністю визначити генетичний стан плоду, оскільки ми безпосередньо отримуємо доступ до клітин плоду. Під час досліджень з 95-99% ймовірністю можна визначити, чи є плід ураженим будь-якою генетичною аномалією.

Натомість неінвазивні методи отримують інформацію про фетальну ДНК з материнської крові. Це дослідження проводиться за допомогою венозного забору крові і також може надати високоточні результати, досягаючи 95-98% надійності. Однак важливо зазначити, що ці тести не завжди дають остаточну відповідь, тому в разі несприятливого результату може знадобитися інвазивна процедура для підтвердження діагнозу.

До неінвазивних досліджень відносяться фетальний ультразвук та аналізи крові, під час яких мати може ухвалити рішення про подальші кроки на основі отриманих результатів.

Передімплантаційний генетичний скринінг

Передімплантаційні генетичні дослідження, включаючи методи PGD та PGS, надають можливість перевірити запліднену яйцеклітину ще до імплантації. Цей процес дозволяє парам на основі результатів досліджень вирішити, чи імплантувати ембріон. Процедура PGD особливо рекомендується для пар, у яких існує ризик генетичних аномалій.

Під час PGS перевіряють хромосомний набір плоду, щоб виявити числові або структурні аномалії. Найпоширенішою аномалією є трисомія 16-ї хромосоми, яка закінчується викиднем або мертвонародженням. Завдяки передімплантаційному генетичному скринінгу пари можуть уникнути народження дитини з генетичними аномаліями.

В Угорщині застосування передімплантаційних генетичних досліджень регулюється законодавством, але популярність і доступність процедури змінюється. Інститут людської репродукції Versys Clinics, яким я керую, застосовує метод aCGH, але нещодавно виникли юридичні питання, які обмежують проведення досліджень. Наразі не всі установи в угорській системі охорони здоров’я проводять передімплантаційний генетичний скринінг, тому парам важливо ознайомитися з можливостями та доступними процедурами.

Розвиток репродуктивних технологій у майбутньому може запропонувати додаткові можливості для пар, щоб мати здорових дітей, мінімізуючи ризик генетичних аномалій.