Порушення закриття спинного мозку та відкриті стану спинного мозку

Вади́лка́ закри́ття спинного мозку є однією з найпоширеніших груп вроджених аномалій, які виникають під час розвитку плода. Спинний мозок нормально формується на ранніх стадіях вагітності, і його закриття є необхідним для правильного формування мозку та спинного мозку. Якщо це закриття не є повним або зовсім не відбувається, можуть виникнути різні аномалії, які можуть мати серйозні наслідки для життя новонародженої дитини.

Процес закриття спинного мозку

Закриття спинного мозку відбувається на четвертому тижні вагітності, і якщо в цей період плід піддається шкідливим впливам, це може порушити процес. У розвитку аномалій закриття спинного мозку поряд з генетичними факторами відіграють роль і зовнішні впливи, такі як вживання ліків, лихоманка або ожиріння. Роль дефіциту фолієвої кислоти у виникненні аномалій відома вже десятиліттями, тому вагітним жінкам рекомендується приймати фолієву кислоту для зменшення ризиків.

Форми вроджених аномалій закриття спинного мозку

Форми вроджених аномалій закриття спинного мозку залежать від ступеня та місця закриття. Найважча форма, аненцефалія, супроводжується значним дефіцитом черепа та мозку, тоді як спінальна біфіда може проявлятися в різних ступенях тяжкості, які також можуть спричиняти серйозні проблеми зі здоров’ям.

Види відкритого спинного мозку

Спінальна біфіда, або відкритий спинний мозок, має дві основні форми: менінгокеле та мієломенінгокеле. У випадку менінгокеле спинномозковий канал відкритий ззаду, і оболонка, наповнена спинномозковою рідиною, випинається. Цей тип аномалії зазвичай виникає в грудному та поперековому відділах, і хоча шкіра або тонка мембрана покриває його, серйозних проблем з нервовою системою зазвичай не викликає. Рання хірургічна втручання в багатьох випадках може бути вирішенням.

На відміну від цього, мієломенінгокеле, або спінальна біфіда цистика, є більш серйозним станом. Тут спостерігається не лише випинання оболонки навколо спинного мозку, але й самого спинного мозку. Ця відкритість значно підвищує ризик інфекцій і часто призводить до серйозних відхилень нервової системи. Нижні кінцівки часто є паралізованими або слабкими, також можуть виникати проблеми з випорожненням та сечовипусканням. Цим аномаліям часто супроводжують складні порушення розвитку мозку, такі як мальформація Арнольда-Чіарі.

Інший тип спінальної біфіди

Інший тип спінальної біфіди, спінальна біфіда оккульта, означає відкритість частини спинномозкового каналу, покритої шкірою та кістками. Характерно, що в більшості випадків немає відхилень нервової системи, тому часто її виявляють випадково, наприклад, під час рентгенографії. Цей тип є найпоширенішою формою аномалій закриття спинного мозку, але оскільки часто є безсимптомним, точна частота його виникнення невідома.

Лікування вроджених аномалій закриття спинного мозку

Діагностика вроджених аномалій закриття спинного мозку тепер можлива вже на ранніх стадіях вагітності. Під час скринінгових досліджень, особливо вимірювання AFP на 12-му тижні, можна отримати корисну інформацію про можливу наявність аномалій. Лікувальні можливості залежать від тяжкості змін. Менш серйозні аномалії, які є лише кістковими дефектами розвитку, часто не потребують втручання, тоді як більш серйозні форми потребують комплексної медичної допомоги.

Лікувальний процес може включати ортопедичну та нейрохірургічну операцію після пологів, а також реабілітацію. Завдяки розвиненим хірургічним технікам у деяких випадках вже можливе внутрішньоутробне втручання. Діти, які народилися з закритим спинним мозком або менінгокелею, мають хороші шанси на повноцінне життя, в той час як більш серйозні форми можуть мати серйозніший вплив на якість життя та очікувану тривалість життя.

Прогноз для дітей з вродженими аномаліями

Найгірший прогноз спостерігається у дітей, які народжуються з паралічем нижніх кінцівок та проблемами з сечовипусканням. Часто ці випадки супроводжуються розумовими відхиленнями, що може ще більше ускладнити умови життя дитини.