Порушення всмоктування глюкози та галактози

Глюкозо-галактозна мальабсорбція є рідкісним генетичним розладом, який має значне значення серед метаболічних порушень. Це захворювання успадковується автосомно-рецесивно, що означає, що потрібно успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб захворювання проявилося. Непоглинання глюкози та галактози в кишечнику може призвести до серйозних наслідків, оскільки правильне засвоєння поживних речовин є основоположним для здорового функціонування організму.

В основі захворювання лежить мутація гена SLC5A1, який відповідає за функцію натрій-глюкозного котранспортера 1 (SGLT1). Цей транспортер за нормальних умов дозволяє глюкозі та галактозі переходити з тонкої кишки в кишкові клітини. Однак, якщо ген мутує, ефективність транспортера знижується або зникає, що призводить до накопичення поживних речовин у кишечнику та затримки води. Внаслідок цього може виникнути осмотична діарея, яка може спричинити подальші ускладнення.

Глюкозо-галактозна мальабсорбція є станом, що потребує діагностики та лікування, яке вимагає належної уваги та експертизи для раннього виявлення.

Симптоми глюкозо-галактозної мальабсорбції

Симптоми глюкозо-галактозної мальабсорбції зазвичай з’являються вже в новонародженому віці, коли немовля вперше годують грудним молоком або сумішшю, що містить лактозу. Найхарактернішими симптомами є важка, водяна діарея, яка спричиняє значну втрату рідини, що може призвести до зневоднення та електролітних порушень. Ці порушення можуть супроводжуватися низьким рівнем натрію та калію, а також метаболічним ацидозом, які в тяжких випадках можуть викликати небезпечний для життя стан.

Симптоми діареї зникають, як тільки пацієнт отримує дієту, що не містить глюкози та галактози. Варто зазначити, що в деяких випадках діагноз може затримуватися, або перші ознаки можуть проявлятися лише незначно. Це може бути пов’язано з генетичною гетерогенністю, оскільки мутації гена SLC5A1 можуть спричиняти різний ступінь втрати функції. У разі часткової втрати функції транспортер SGLT1 може залишатися частково працездатним, внаслідок чого симптоми можуть з’явитися пізніше або в легшій формі.

Рідко буває, що проблема стає очевидною не в новонародженому віці, а пізніше, наприклад, в малюковому або дитячому віці. Це відбувається переважно тоді, коли в раціоні дитини поступово збільшується кількість глюкози та галактози. У таких випадках симптоми можуть проявлятися у формі хронічної діареї, затримки розвитку та повторюваного зневоднення.

Процес діагностики та обстеження

Діагностика глюкозо-галактозної мальабсорбції вимагає особливої уваги, оскільки рідкість захворювання часто призводить до плутанини з іншими станами. Найважливіше, що при появі характерних симптомів, навіть якщо захворювання рідке, слід розглядати можливість глюкозо-галактозної мальабсорбції. Особливо слід враховувати рефрактерну водяну діарею, яка покращується лише під час парентерального харчування.

Для встановлення діагнозу необхідні лабораторні дослідження. Першим кроком є перевірка осмолярності калу та наявності редукційних цукрів. Після введення глюкози або галактози очікується позитивна реакція в калі. Хоча це дослідження не можна провести в новонародженому віці, його вже можна застосувати для пізніших форм.

Під час молекулярно-генетичного дослідження потрібно виявити мутацію гена SLC5A1, що підтверджує діагноз. Важливо, щоб під час диференціальної діагностики також було проведено розмежування з іншими вродженими синдромами мальабсорбції, такими як вроджена лактозна непереносимість або вроджена хлоридна діарея.

Ускладнення захворювання та можливості лікування

Глюкозо-галактозна мальабсорбція може мати численні ускладнення, які можна розділити на дві основні групи: гострі та хронічні проблеми. Найчастіше в новонародженому та немовлячому віці виникають гострі ускладнення, такі як важке зневоднення, яке може викликати гіповолемічний шок. Крім того, можуть виникати електролітні порушення, такі як гіпонатріємія та метаболічний ацидоз.

У випадку хронічної мальабсорбції до довгострокових наслідків належать затримка розвитку, недоїдання, дефіцит вітамінів та мінералів, а також ослаблена імунна система, що робить дітей більш вразливими до інфекцій. Нейрокогнітивний розвиток також може затримуватися внаслідок хронічної гіпоглікемії, недоїдання та зневоднення.

Лікування захворювання вимагає дотримання довічної дієти, що означає безглюкозну і безгалактозну дієту. Необхідно повністю виключити грудне молоко та традиційні суміші, оскільки порушення дієти може швидко викликати важкі симптоми. Як альтернативне джерело вуглеводів можна використовувати фруктозу, яка всмоктується через транспортер GLUT5, незалежно від впливу захворювання. Також доступні спеціальні дитячі суміші на основі фруктози, які можуть допомогти в харчуванні.

Прогноз є сприятливим, якщо захворювання виявлено на ранній стадії і дотримуються відповідної дієти. Є можливість нормального фізичного та розумового розвитку дітей, проте у разі пізнього діагнозу ризик затримки розвитку та благополуччя зростає через хронічну нестачу енергії та рідини. Введення безглюкозної та безгалактозної дієти може значно покращити прогноз і допомогти уникнути ускладнень.