Остеогенез неповний – Дитина з крихкими кістками

Остеогенез неповний, також відомий як хвороба скляного кістки, є спадковим розладом, який супроводжується слабкістю та крихкістю кісток. Назва вказує на характер захворювання, при якому тканини кісток не можуть належним чином відновлюватися, що призводить до частих переломів. ОІ охоплює складну групу захворювань, які включають різні типи спадкових порушень і супроводжуються серйозними відхиленнями в обміні речовин кісток. Термін «скляна кістка» вказує на характер захворювання, адже кістки пацієнтів такі ж крихкі, як скло. Це захворювання є відносно рідкісним, за оцінками, один з 30 000 новонароджених страждає від нього, незалежно від статі.

Передумови захворювання

Остеогенез неповний є результатом порушення синтезу колагену, зокрема колагену типу I. Колаген є основним компонентом сполучних тканин, що міститься в багатьох тканинах, таких як шкіра, судини та кістки. Структура кісток складається з двох основних компонентів: органічної матриці, яку складає колаген, і неорганічної матриці, що містить кальцієві солі. Співвідношення між цими двома компонентами є критичним, оскільки якщо будь-яка зі сторін зміщується, це може призвести до слабких і деформованих кісток. У випадку остеогенезу неповного через неналежний розвиток органічної матриці кістки стають крихкими, що викликає безліч проблем.

Колаген типу I складається з трьох спіральних білкових ниток, де гени COL1A1 і COL1A2 кодують альфа-1 та альфа-2 нитки. Мутації цих генів викликають амінокислотні заміни, що призводить до неправильного складу колагену. Класична класифікація захворювання розрізняє чотири категорії, але останні дослідження виявили все більше генетичних відхилень, які також сприяють розвитку захворювання.

Симптоми та ознаки захворювання

Найхарактернішим симптомом остеогенезу неповного є деформація та крихкість кісток. Пацієнти часто стикаються з деформацією довгих трубчастих кісток, таких як кістки кінцівок, яка варіюється в залежності від підтипів. Деформація хребта також є поширеною, що є наслідком ушкодження хребців. Переломи кісток особливо часті у немовлят та підлітків, і навіть у найважчих підтипах можуть виникати ще в утробі матері.

Інші ознаки захворювання включають порушення розвитку зубів, так звану дентиногенез неповний, що призводить до прозорих і крихких зубів. Шкіра зазвичай тонка і м’яка на дотик, тоді як спостерігається також розслабленість суглобів. Крім того, зниження слуху може бути характерним для різних підтипів захворювання. Склери очей можуть набувати блакитного відтінку, що вказує на тонкість очної оболонки і пов’язане з рівнем порушення кісткоутворення.

Кардіологічні проблеми також є поширеними, адже через знижену продукцію колагену серцеві клапани можуть ставати тоншими. У важчих випадках можуть виникати труднощі з диханням, які можуть призвести до смерті вже в ранньому дитячому віці, хоча в більшості випадків тривалість життя пацієнтів не суттєво відрізняється від середньої.

Діагностика та можливості лікування

Діагностика остеогенезу неповного здійснюється на основі клінічних симптомів та ДНК-тестування. Для виявлення мутацій генів COL1A1 і COL1A2 використовується метод ПЛР, але оскільки в етіології захворювання беруть участь багато інших генів, діагностика не завжди є простою. Нові технології дозволяють швидко досліджувати повну послідовність усіх генів, що беруть участь у захворюванні, що може допомогти в точному встановленні діагнозу.

Метою лікування є підвищення стабільності кісткової тканини та профілактика переломів. Хоча захворювання не підлягає лікуванню, існує кілька препаратів і терапевтичних підходів, які можуть допомогти полегшити симптоми. Фторид та біфосфонати, які сприяють кісткоутворенню і запобігають кістковій резорбції, показують багатообіцяючі результати. Також може знадобитися хірургічне втручання, наприклад, для корекції деформацій кісток або фіксації кісток після переломів.

Реабілітація є надзвичайно важливою для пацієнтів, оскільки належне зміцнення м’язів і фізичні вправи підвищують стабільність кісток, зменшують ризик переломів і покращують якість життя пацієнтів.

Прогноз та профілактика

Більшість пацієнтів з остеогенезом неповним досягають дорослого віку, хоча можуть мати обмеження в русі. Прогноз захворювання залежить від його типу і може бути уточнений за допомогою генетичних досліджень. У найлегших випадках ризик переломів підвищений, але це не впливає значно на тривалість життя. У найважчих підтипах, які можуть викликати переломи ще в утробі, ризик ранньої смертності є вищим.

Оскільки захворювання є спадковим, його не можна запобігти, але генетичне консультування перед заснуванням сім’ї може допомогти знизити ризик народження хворих дітей. Аналіз родоводу та генетична класифікація є важливими кроками у розумінні та управлінні ризиком захворювання.