Особливі клінічні картини: більше людей страждає від них, ніж ми припускаємо

Інформація та знання про рідкісні захворювання отримують все більше уваги, адже ці патології, хоч і є рідкісними випадками, в цілому торкаються життя багатьох людей. Всесвітній день рідкісних захворювань, який припадає на останній день лютого, дає можливість звернути увагу на ці особливі стани, діагностика та лікування яких супроводжуються численними викликами. Рідкісні захворювання часто залишаються непоміченими і можуть спричиняти серйозні труднощі для пацієнтів та їхніх сімей.

Ці захворювання мають значний вплив не лише з медичної, але й з соціальної та емоційної точки зору. Виявлення їх та доступність належного медичного обслуговування можуть бути ключовими для якості життя пацієнтів. Процес встановлення діагнозу та визначення відповідності до рідкісних захворювань не завжди є простим завданням, і в багатьох випадках батьки та родичі також залучені до цього процесу.

Боротьба з рідкими захворюваннями торкається багатьох, і, поряд із підвищенням соціальної свідомості, важливо забезпечити належну підтримку та інформаційні послуги для пацієнтів та їхніх сімей.

Поняття та поширеність рідких захворювань

Рідкісні захворювання – це такі медичні стани, які торкаються невеликої частини населення. За статистикою Європейського Союзу, ці захворювання вражають не більше одного з 2000 людей, що означає, що частота їх виникнення не перевищує 1:2000. В Україні до рідкісних захворювань відносять патології, які вражають одного з 2000-5000 людей. Наразі відомо близько 6-8 тисяч рідкісних захворювань, і ця кількість постійно зростає, оскільки наука постійно виявляє нові стани та аномалії.

Виявлення рідких захворювань є особливо складним, оскільки більшість лікарів рідко стикаються з цими станами. Діагностика часто займає роки, оскільки симптоми різняться і часто демонструють складну картину. Спеціалізовані лікарі, які займаються рідкими захворюваннями, часто необхідні для належної діагностики та лікування пацієнтів. Кількість пацієнтів в Україні оцінюється приблизно в 700 000 осіб, і ця цифра постійно зростає, оскільки все більше захворювань виявляється.

Більшість рідких захворювань має генетичне походження і успадковується від батьків, тоді як інші виникають внаслідок аномалій, що виникають під час зачаття. Наукові дослідження постійно розширюють наші знання про ці стани та шукають ефективні варіанти лікування.

Генетично обумовлені рідкісні захворювання

Більшість рідких захворювань є генетично обумовленими, що означає, що йдеться про генетичні аномалії, успадковані від батьків. Ці захворювання зазвичай можуть бути діагностовані вже при народженні, і батьки мають можливість оцінити ризики перед зачаттям. Генетичні дослідження, такі як скринінг на носійство Origin, можуть допомогти батькам дізнатися, які аномалії можуть успадковуватися, і дають можливість дослідити стан плоду.

Генетичні аномалії “de novo”, які є наслідками нових мутацій, що виникають під час зачаття, також відіграють важливу роль у групі рідких захворювань. Ці аномалії можна вивчати під час розвитку плоду, зазвичай після 9-10 тижня вагітності, за допомогою аналізу крові матері. До такого типу захворювань належать, наприклад, синдром Едвардса та синдром Патау, які, на жаль, часто мають серйозні наслідки і значно впливають на життя дітей.

Інші генетичні аномалії, такі як мікроделеційні синдроми, також можуть мати серйозний вплив на якість життя пацієнтів, оскільки можуть спричиняти важкі вади розвитку та серцеві проблеми. Сучасні діагностичні методи, такі як пренатальні генетичні дослідження, допомагають у ранньому виявленні, що дає можливість для необхідних медичних втручань.

Негенетичні причини рідких захворювань

Хоча більшість рідких захворювань є генетичними, у багатьох випадках інші фактори також можуть сприяти їх виникненню. Екологічні впливи, такі як бактеріальні або вірусні інфекції, а також різні хімічні речовини і радіація, також можуть викликати ці захворювання. Однак у більшості випадків точні причини залишаються невідомими, що ускладнює діагностику та лікування.

Дитячі ракові захворювання, такі як лейкемія, або певні види раку у дорослих, такі як меланома, також вважаються рідкісними. Дослідження тривають, і розробляються нові ліки для лікування рідких захворювань. Рання діагностика та доступність належного лікування є особливо важливими, оскільки в багатьох випадках прогресуючий характер захворювання може призвести до ускладнень через затримку.

Для пацієнтів та їхніх родичів рідкісні захворювання є не лише медичними, але й психологічними викликами, оскільки ці патології часто супроводжуються серйозними фізичними або розумовими інвалідностями. Забезпечення належної підтримки та інформаційної бази є ключовим для того, щоб сім’ї могли успішно впоратися з викликами.

Стан пацієнтів та їх підтримка

Стан пацієнтів з рідкими захворюваннями є вкрай складним, адже в багатьох випадках ці патології призводять до серйозного погіршення якості життя. Розумові та фізичні інвалідності впливають не лише на життя пацієнтів, а й на їхніх родичів. Діагностика часто відбувається вже при народженні, що означає необхідність постійного догляду та постійного психологічного навантаження для сім’ї.

Багато з постраждалих можуть жити самостійно, але є й такі, хто потребує інтенсивної фізичної допомоги, спеціальних засобів та медичного обслуговування. Належне медичне обслуговування та соціальні послуги, поряд із роллю родини, є ключовими у підтримці пацієнтів. Медичні працівники часто не підготовлені до лікування рідких захворювань, що ускладнює належне обслуговування пацієнтів.

Доступ до ліків також може бути проблемою, оскільки в багатьох випадках можливості лікування обмежені, а необхідні препарати недоступні. Оскільки для більшості рідких захворювань немає остаточно ефективного лікування, терапія зазвичай зосереджена на полегшенні симптомів. Для родин постраждалих ця постійна боротьба є не лише фізичним, а й психічним навантаженням, адже їм також потрібно справлятися з безнадією та відсутністю однодумців.

Національна асоціація людей з рідкими та вродженими аномаліями (RIROSZ) створила Центр інформаційної підтримки, який надає допомогу пацієнтам, фахівцям та приймаючим рішенням. Центр доступний за номером телефону 061/790-4533 або електронною поштою за вказаною адресою. Метою інформаційного центру є допомога людям з рідкими захворюваннями та їхнім родинам у знаходженні належного обслуговування та підтримки.