За важкою гіпоглікемією стоїть генетична зміна

Гіпоглікемія, або раптове зниження рівня цукру в крові, є серйозною медичною проблемою, яка впливає на життя багатьох людей. За цією умовою можуть стояти різні причини, включаючи генетичні фактори. Регулювання рівня цукру в крові є життєво важливим для здорового функціонування організму, оскільки глюкоза є одним з основних джерел енергії. Коли рівень цукру в крові знижується занадто низько, це може викликати безліч неприємних і небезпечних для життя симптомів.

Гіпоглікемія поширена серед людей з діабетом, особливо тих, хто лікується інсуліном. Однак не лише діабет може спричинити гіпоглікемію, але й певні генетичні порушення, які впливають на функцію гормонів і генів, відповідальних за регулювання рівня цукру в крові. За останніми дослідженнями, мутація гена AKT2 відіграє важливу роль у розвитку важкої гіпоглікемії.

Що таке гіпоглікемія і як вона виникає?

Гіпоглікемія означає патологічно низький рівень цукру в крові, що може супроводжуватися різними симптомами, такими як запаморочення, пітливість, тремтіння та навіть втрата свідомості. Цей стан може бути особливо небезпечним, якщо його не лікувати вчасно. Найпоширенішими причинами гіпоглікемії є надмірне введення інсуліну, пропущені прийоми їжі або вживання алкоголю, що може призвести до раптового зниження рівня цукру в крові.

Однак останні дослідження вказують на те, що гіпоглікемія може виникати не лише у людей з діабетом, але й через генетичні порушення. Мутація гена AKT2 впливає на функцію підшлункової залози, що заважає належному регулюванню рівня цукру в крові. Коли інсулін не може виконувати свої функції, рівень цукру в крові постійно знижується, що призводить до гіпоглікемії.

Це генетичне порушення трапляється рідко, але важливо розуміти, що не лише люди з діабетом, а й будь-хто, хто народжується з цією мутацією, може стикатися з ризиком важкої гіпоглікемії. Дослідники виявили, що при відсутності відповідного варіанту гена організм реагує так, ніби інсулін постійно присутній, що збільшує використання глюкози та знижує рівень цукру в крові.

Дослідження та можливі лікування

Дослідники Кембриджського університету проаналізували генетичний код трьох дітей, які страждають від важкої гіпоглікемії. Результати показали, що в усіх трьох випадках причиною була мутація гена AKT2. Для лікування такого стану часто необхідно, щоб дітей годували й вночі, оскільки раптове зниження рівня цукру в крові може мати небезпечні наслідки. Через це в багатьох випадках дітям встановлюють трубки в живіт, щоб забезпечити постійний прийом поживних речовин.

Стівен О’Рахіллі, керівник дослідження, підкреслив, що існують ліки, які націлені на гени AKT1 і AKT2. Ці ліки доступні у формі таблеток і можуть запропонувати ефективний варіант лікування гіпоглікемії протягом року. З розвитком науки в майбутньому відкриється все більше можливостей для людей, які живуть з подібними генетичними порушеннями.

Перша допомога при гіпоглікемії

Якщо хтось поруч раптово почувається погано, важливо знати, що можна зробити в цій ситуації. Гіпоглікемія може виникнути раптово і потребує термінового втручання. Перший крок — не панікувати, адже лише з холодною головою можна ефективно допомогти.

Симптоми гіпоглікемії можуть включати запаморочення, тремтіння, сплутаність свідомості, а також навіть втрату свідомості. Якщо ми помічаємо ці ознаки, першим кроком варто запитати людину, чи залежить вона від інсуліну. Якщо так, то, ймовірно, їй потрібна глюкоза. Найкраще рішення — дати людині солодкий напій або цукерку, щоб швидко відновити рівень цукру в крові.

Якщо особа не може проковтнути, наприклад, перебуває в непритомному стані, слід викликати екстрену допомогу і постійно стежити за її диханням до прибуття фахівців. Вчасне втручання може врятувати життя, тому важливо знати ознаки гіпоглікемії та відповідні кроки першої допомоги.