Болю в животі, дискомфорт у кінцівках та плутанина – Ви чули про порфірію?

Порфірія — це рідкісна спадкова хвороба, яка супроводжується порушеннями у формуванні гемоглобіну, пігменту крові. Назва хвороби походить від грецького слова «porphyreos», що вказує на пурпурно-червоний колір сечі, який є одним із найбільш характерних симптомів. В Україні близько 150 людей живе з діагнозом порфірія, але ця цифра, ймовірно, вища, оскільки хвороба часто залишається непоміченою. Існує два основних типи порфірій: гострі та хронічні форми, які мають різні клінічні прояви.

Гострі порфірії

Гострі порфірії — це спадкові метаболічні розлади, які виникають внаслідок ненормальної роботи ферментів, що беруть участь у біосинтезі гемоглобіну. Виникнення хвороби спостерігається переважно у молодих людей, і встановлення діагнозу не завжди є простим, оскільки класичні лабораторні дослідження не є достатніми для ідентифікації хвороби. Внаслідок цього пацієнти часто тривалий час страждають, перш ніж отримують медичну допомогу.

Складнощі діагностики порфірії

Через труднощі в діагностиці порфірії та рідкісність хвороби важливо, щоб пацієнти та їхні родичі були обізнані про симптоми та можливості профілактики.

Порфірія: характеристики хвороби

Порфірія — це розлад функції ферментів, необхідних для виробництва гемоглобіну, пігменту крові. Внаслідок цього в організмі накопичуються порфірини та їх попередники, що викликає різні клінічні симптоми. Хвороба можна розділити на дві основні групи: гострі та хронічні форми. У разі гострих порфірій пацієнти можуть відчувати тяжкі неврологічні симптоми, тоді як хронічні форми можуть супроводжуватися шкірними проявами.

Ці симптоми можуть бути дуже різноманітними і часто неспецифічними, що ускладнює діагностику. Найпоширенішою скаргою є повторюваний біль у животі, який у молодих жінок може виникати незалежно від менструації. Крім того, можуть виникати болі в спині та кінцівках. Виявлення хвороби є особливо важливим, оскільки затримка з діагнозом може призвести до серйозних ускладнень.

Спадковість порфірії

Спадковість порфірії відбувається домінантним чином, що означає, що носії мають 50% шансів передати хворобу наступному поколінню. Однак не всі, хто носить мутантний ген, розвивають хворобу, і клінічний прояв залежить від багатьох факторів, включаючи екологічні впливи та фактори способу життя.

Симптоми та діагностика порфірії

Найхарактернішим симптомом порфірії є повторюваний, спазматичний біль у животі, який особливо поширений серед молодих жінок. Крім того, пацієнти можуть відчувати болі в спині та кінцівках. Стан може погіршитися, якщо пацієнти приймають ліки, які не підходять для людей з порфірією, наприклад, Алгопірин. У таких випадках симптоми можуть включати серцебиття, нудоту, блювання та запор, навіть пацієнти можуть ставати спантеличеними.

Встановлення діагнозу часто є важким, оскільки симптоми порфірії можуть бути характерними для багатьох інших захворювань. Фахівці повинні виявити підозру на хворобу та провести необхідні біохімічні дослідження для підтвердження діагнозу. Скринінг членів сім’ї пацієнтів з порфірією також є важливим, оскільки спадкова хвороба може впливати на інших членів родини.

Діагностика та лікування порфірії

Діагностика та лікування порфірії є життєво важливими для покращення якості життя пацієнтів, оскільки затримка може призвести до серйозних наслідків, навіть до смерті.

Можливості лікування порфірії

Лікування порфірії є складним завданням, яке залежить від тяжкості та типу захворювання. У разі гострих нападів найважливішим є належне медикаментозне лікування, яке часто здійснюється за допомогою внутрішньовенних препаратів людського гемоглобіну. Ці препарати допомагають усунути гострий напад, і стан пацієнтів зазвичай покращується після лікування.

Для лікування болю необхідно застосування знеболювальних засобів, тоді як для полегшення симптомів нудоти та серцебиття доступні специфічні препарати. Запровадження нових, інноваційних терапій також може сприяти профілактиці гострих нападів та покращенню якості життя пацієнтів.

Хоча ліки грають важливу роль у лікуванні, стиль життя пацієнтів також має значний вплив на перебіг захворювання. Здорове харчування, належне споживання вуглеводів та регулярні, але не надмірні фізичні вправи є обов’язковими. Уникнення вживання алкоголю та куріння також рекомендується, оскільки це може провокувати напади.

Пацієнтам важливо звертати увагу на свої симптоми і при найменших скаргах шукати медичну допомогу. Належна медична допомога та профілактичні заходи можуть допомогти пацієнтам уникнути серйозніших станів.

Де пацієнти можуть отримати допомогу?

Північнопестрий Центр охорони здоров’я — це центр, де спеціалізуються на обстеженні пацієнтів з підозрою на порфірію та лікуванні вже діагностованих пацієнтів. Спеціалізовані кабінети центру доступні по всій країні, і пацієнти можуть записатися без направлення, але необхідно попереднє узгодження часу.

Центр має необхідну лабораторну діагностичну базу, яка дозволяє відокремити види порфірії та застосовувати відповідні лікувальні протоколи. Лікування гострих нападів проводиться у терапевтичному відділенні, де фахівці забезпечують лікування відповідно до стану пацієнтів.

Фонд Баттяня-Страттман Ласло має на меті підтримувати пацієнтів з порфірією інноваційними рішеннями, які сприяють їх повсякденному життю та одужанню. Фонд також ухвалює рішення про індивідуальне державне фінансування ліків, які можуть бути застосовані при порфірії.

Широке знання про порфірію є необхідним для того, щоб пацієнти своєчасно отримували належну діагностику та лікування. Скринінг випадків у родині та належне консультування можуть сприяти підвищенню обізнаності про хворобу, тим самим покращуючи якість життя пацієнтів.